Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glykogenose
- Tyrosinämie Typ 1
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Ahornsirup-Krankheit
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
- Carnitin-Stoffwechselstörung
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fett-Stoffwechselstörung
- Respiratory malformation
- Rare epilepsy
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
Webseite
E-Mail
- Idiopathic/heritable pulmonary arterial hypertension
- Endocardial fibroelastosis
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Primary adult heart tumor
- Torsade-de-pointes syndrome with short coupling interval
- Familial atrial fibrillation
- Familial long QT syndrome
- Conotruncal heart malformations
- Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Seltene Kardiomyopathie
- Long-QT-Syndrom, kongenitales
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Vorhofflimmern, familiäres
- Marfan-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3